cdls(de Lange syndrome)在產前超音波檢查是否發現異常

問：cdls(de Lange syndrome)在產前超音波檢查是否發現異常請盡速回覆...謝謝一個心急如焚的媽媽敬上

答：Cornelia de Lange Syndrome (CdLS)是一種涉及多重器官異常的體染色體異常疾病。造成體染色體異常原因 (chromosome 3, 17)仍不太清楚，因為病例數不是很多，不容易歸納。97%是胚胎發育過程中偶發異常，極少數是家族遺傳(母系遺傳為主)。症狀表現是出現多器官異常：四肢手指異常，兔唇或顎裂，腸胃道異常，智力發展遲緩，聽力損失等。產前超音波未必能完全看出來，因為上述症狀表現未必都會出現，而且有些小畸形不易看出來(例如，缺一小指)。產前超音波只能篩檢85%先天異常病例，有15%會遺漏。所以，產前檢查才會安排其他檢查來進一步把關，像是抽血唐氏症篩檢，高齡產婦抽羊水，地中海形貧血檢查等。即使超音波發現異常，一般會再建議抽羊水確認是否有染色體異常。如果您胎兒已確定診斷為CdLS，應與醫師諮商再做決定。

Sincerely Dr. Lai